Pakygyri: Den "glatte" hjernen

Hvis du tenker på en hjerne, vil du mest sannsynlig tenke på et rynket, brettet organ. Nevnte furer er der av en grunn. Mangel på dem, kjent som pakygyri, kan få alvorlige konsekvenser.

Pakygyri er en medfødt misdannelse i hjernebarken. Det skyldes dårlig nevronmigrasjon og forårsaker unormalt tykke hjernevindinger.

Generelt sett har barn med pakygyri en variabel grad av intellektuell funksjonshemning. Andre hovedsymptomer vil være forsinkelser i utviklingen og anfallssykdommer.

Men hva er årsaken til pakygyri? Hvordan diagnostiseres det, og hva er symptomene? Finnes det behandling? Fortsett å lese for å finne ut!

Hva er hjernebarken og hvordan ser den ut?

Hjernebarken dekker overflaten til de to hjernehalvdelene. Hjernebarken har en veldig furet struktur, noe som gjør det mulig for den å ha et stort overflateareal på et lite område sammenlignet med overflaten til en glatt hjerne av samme størrelse.

Dessuten kan du på overflaten av hjernebarken skille mellom to ting. For det første sprekker, som er furer av variabel størrelse. For det andre, hjernevindinger, som er forhøyninger plassert mellom foldene.

Hjernebarken består hovedsakelig av gliaceller og nevronale agenter. Den er organisert i seks lag der nevroner er ordnet nøyaktig.

Pakygyri: Hva er det egentlig?

Pakygyri er en misdannelse som tilhører familien lissencefali. For å avklare refererer sistnevnte til lidelser som er preget av en utglatting av overflaten til hjernebarken. Det er plassert mellom agyri (totalt fravær av folder), og polymikrogyri (en misdannelse i hjernebarken som gir overdrevne folder).

Videre er pakygyri en alvorlig medfødt misdannelse med ganske høy dødelighet. I den er det en endring av organiseringen av nevronene i hjernebarken og dens struktur. Det fører til at hjernebarken er tynnere enn normalt, fordi noen av de seks lagene som utgjør hjernebarken er fraværende eller cellene deres ikke er ordnet ordentlig.

I tillegg er hovedkarakteristikken at hjernebarken har lite uttalte sprekker og tykkere og bredere folder enn normalt. Dette gjør at hjernebarken ser jevnere ut (mindre “brettet”).

Symptomene på pakygyri

De vanligste symptomene som barn med pakygyri har, er følgende: intellektuell funksjonshemming, anfall og alvorlig utviklingshemming. Imidlertid finnes det andre symptomer som er verdt å nevne:

• Epileptiske anfall (forekommer hos 90 % av barna). De vises vanligvis mellom fjerde og syvende måned. Disse er ganske resiliente mot behandling som åpenbart setter barnets liv i fare.
• Utviklingsforsinkelse og -forstyrrelser, både i motorisk utvikling og i språkutvikling. Disse barna presenterer vanligvis hypotoni i ekstremiteter, noe som gjør det vanskelig for dem å gå og holde seg oppreist, i tillegg til dårlig språk. I tillegg har de vanligvis mikrocefali.
• Alvorlig til dyp intellektuell funksjonshemming som begrenser barnets kognitive funksjoner og autonomi.
• Atferdslidelser og andre psykiske lidelser.

Diagnose

Fraværet av karakteristiske ansikts- eller fysiske trekk kan hindre diagnoseprosessen. Derfor er diagnosen basert på den kliniske undersøkelsen av symptomene og på nevroavbildningsteknikker som gjør det mulig for medisinske fagpersoner å evaluere hjernebarken på en mer detaljert måte.

CAT-skanninger (datastyrt aksial tomografi) gir bilder av hjernen med høy romlig oppløsning. Imidlertid er misdannelsene i hjernebarken lettere å visualisere in vivo. Av den grunn er magnetisk resonansbilder mer nyttig ettersom det gir større kontrast og bedre differensiering av grå og hvit substans.

På bildene er det mulig å se fortykkede hjernevolusjoner med få grunne folder, så vel som den ufullstendige utviklingen av akvedukten.

Årsakene til pakygyri

Årsaken til denne tilstanden er en forstyrrelse i fosterets nevronale migrasjonsprosess. Miljøpåvirkninger eller genetiske endringer kan forårsake denne feilen. La oss ta opp dette.

Nevronal migrasjon forekommer mellom syvende og 20. svangerskapsuke. Målet med denne migrasjonen er å danne de seks lagene som utgjør hjernebarken. Imidlertid er det bare fire av de seks lagene i pakygyri som gjør hjernebarken tynnere enn normalt.

Videre, i en hjerne med pakygyri, er det første laget (molekylær eller pleksiform) til stede og er det samme som i en normal hjerne. Imidlertid har det andre, tredje og fjerde laget færre celler enn en frisk hjerne, samt en tynnere struktur.

Som vi nevnte ovenfor, kan miljøpåvirkninger forårsake denne endringen i nevronal migrasjon. For eksempel eksponering for visse stoffer eller grunnstoffer (blant annet stråling, alkohol og kvikksølv).

De genetiske endringene som er ansvarlige for pakygyri er for komplekse til at vi kan ta opp i denne artikkelen. Vi må imidlertid påpeke at de vanligste genetiske endringene som forårsaker pakygyri vanligvis er relatert til X-kromosomet og det 17. kromosomet. På samme måte synes fraværet av LIS1-genet å være årsaken til lissencefali.

Mangel på behandling

Som i nesten alle sjeldne sykdommer, eksisterer bare symptomatisk behandling. I dette tilfellet er det viktig å administrere antiepileptika for å behandle anfall.

Som du kan se, er dette en alvorlig misdannelse som forårsaker død for de fleste barn som er født med den. Men når denne misdannelsen ikke påvirker hjernebarken, er den kompatibel med overlevelse, og barnets involvering vil avhenge av regionen som er berørt av den.

I tilfelle barnet overlever, er det viktig å jobbe med forskjellige fagpersoner, fra fysioterapeuter som hjelper til med å jobbe med motoriske lidelser som hypotoni, til spesialpedagoglærere som gjennomfører en læreplan for barnets utdanning.

Selvfølgelig er ikke disse de eneste fagfolkene å jobbe med, ettersom leger, sykepleiere, ergoterapeuter og psykologer er avgjørende. De kan forbedre kvaliteten på barnets liv og hjelpe dem å bli så autonome som de kan.