Alt du behøver å vite om Ehlers-Danlos' syndrom

11 november, 2020
Ehlers-Danlos' syndrom er en sjelden arvelig lidelse som påvirker bindevev.

Det kommer nye medisinske og vitenskapelige fremskritt hver dag, noe som betyr mer forskning og mer informasjon om menneskekroppen. Imidlertid finnes det visse sykdommer som ikke har blitt undersøkt grundig fordi de påvirker en så liten del av befolkningen. Ehlers-Danlos’ syndrom (EDS) er en av de sjeldne diagnosene.

Ulike land og regioner i verden har sin egen skala for hva som er sjeldne eller uvanlige diagnoser, men de varierer ikke for mye. I Europa er for eksempel en sjelden diagnose en som rammer 1 av 2000 mennesker (0,05 % av befolkningen).

I dagens artikkel vil vi snakke om en av de sjeldne diagnosene: Ehlers-Danlos’ syndrom (EDS). EDS er en uhelbredelig sykdom som påvirker kroppens bindevev. Målet i dag er å øke bevisstheten om dette lite kjente syndromet og menneskene som lever med det.

En kvinne med Ehlers-Danlos' syndrom.

Ehlers-Danlos’ syndrom

Ehlers-Danlos’ syndrom, også kjent som EDS, er en gruppe genetiske og arvelige lidelser i bindevevet som direkte påvirker kollagen, noe som fører til problemer i hud, ledd og vegger i blodårene. I Storbritannia og andre deler av verden er det klassifisert som en sjelden diagnose.

“En sjelden diagnose er definert som en sykdom som rammer færre enn 1 av 2 000 i befolkningen generelt. Det finnes mellom 5000 og 8000 kjente sjeldne diagnoser. 1 av 17 personer, vil bli rammet av en sjelden diagnose på et eller annet tidspunkt i livet. Dette er omtrent 320 000 mennesker i Norge.”

Det finnes forskjellige typer EDS, men alle gjør huden din uvanlig tøyelig og skjør, og leddene dine ekstremt fleksible og elastiske.

Hvor mange typer Ehlers-Danlos’ syndrom finnes det?

Det finnes opptil tretten forskjellige typer EDS. De vanligste (innen den begrensede befolkningen som har EDS, selvfølgelig) er klassisk, hypermobil, vaskulær og hjerteventil. Her er en komplett liste over typene forskere har identifisert:

  • Klassisk EDS (cEDS)
  • Klassisk-lignende EDS (clEDS)
  • Cardiac-valvular EDS (cvEDS)
  • Vaskulær EDS (vEDS)
  • Hypermobil EDS
  • Arthrokalasia EDS (aEDS)
  • Dermatosparaksis EDS (dEDS)
  • Kyfoskoliotisk EDS (kEDS)
  • Brittle cornea syndrom (BCS)
  • Spondylodysplastisk EDS (spEDS)
  • Muskulokontraktural EDS (mcEDS)
  • Myopatisk EDS (mEDS)
  • Periodontal EDS (pEDS)

Symptomer på EDS

Individer som lider av EDS begynner å oppleve endringer og smerter som blir mer og mer konstante over tid. Mens hver type har sine egne karakteristiske symptomer, deler de som vi nevnte ovenfor noen fellestrekk.

Det er viktig å merke seg at å ha et av disse symptomene ikke er et definitivt tegn på EDS i seg selv. På samme måte betyr ikke å ha en av disse symptomene at du ikke har sykdommen.

Det vanligste symptomet er ryggsmerter. Mer spesifikt kan pasienten føle at ryggen er overbelastet og sannsynligvis vil oppleve muskelkramper. Noen beskriver det som å ha en pose med sement på ryggen.

Et annet vanlig symptom er hypermobilitet i leddbåndene. Mennesker med EDS er utrolig fleksible fordi leddbåndene er som strengene på en gitar som ikke passer ordentlig.

Ekstremt elastisk og lett skadet hud er også vanlig. En tilsynelatende ufarlig ting som å støte borti et bord kan føre til omfattende blåmerker. Hva som vil være et mindre skrubbsår hos noen uten EDS, kan bli et alvorlig sår for en EDS-pasient.

Plattfothet er et annet mulig trekk hos en EDS-pasient. De har ofte kramper i føttene og går på en bestemt måte for å gjøre opp for det. En måte å teste det på er å se på sålene på skoene dine. Vanligvis er den ene siden mye mer slitt enn den andre. Synsproblemer er en annen vanlig forekomst.

Den verste delen av Ehlers-Danlos’ syndrom er løse ledd. Tap av brusk over tid betyr at beinene beveger seg for mye rundt, noe som kan føre til alvorlige dislokasjoner.

Personer med EDS må også se etter tegn på tidlig artritt. En annen interessant egenskap ved denne sykdommen er at den gir pasienter veldig myk, nesten fløyelsaktig hud.

En kvinne med nakkesmerter.

Diagnose og behandling

I de fleste tilfeller må personer med EDS gå gjennom en lang og intens prosess for å få en diagnose. Det tar vanligvis minimum tre år. Før en EDS-diagnose hører pasienter ofte at de har andre sykdommer, for eksempel fibromyalgi.

Det som EDS har til felles med fibromyalgi, kronisk utmattelsessyndrom og lupus, er for eksempel at disse alle faller inn under revmatologispesialiteten. De har også noen felles symptomer, og det er ikke overraskende at de ofte forveksles med hverandre.

Et annet fellestrekk er at ingen av dem har en kur. Hvis legen din diagnostiserer deg med en av disse sykdommene, vil du gjennomgå behandling for å løse symptomene. Økter med en fysioterapeut kan bidra til å stoppe utviklingen av leddmobilitet.

Avhengig av hvilken type EDS legen din tror du kan ha, må du gjennomgå en serie undersøkelser. Ved vardiac-valvular EDS, vil for eksempel en kardiolog ville gjøre en omfattende undersøkelse for å utelukke Marfan syndrom, som er veldig vanlig for pasienter med denne typen EDS. Det kan være veldig farlig hvis det ikke blir behandlet.

Hvis du eller noen du kjenner har eller kan ha EDS, bør du ta kontakt med en spesialist.