Williams syndrom: Symptomer, årsaker og behandling

Har du noen gang hørt om Williams syndrom? Visste du at det forårsaker intellektuell funksjonshemming? Hvilke andre symptomer forårsaker det? Hva er årsaken? Finn ut dette og mye mer her.
Williams syndrom: Symptomer, årsaker og behandling

Siste oppdatering: 24 mai, 2021

Williams syndrom (WS) er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker visse utviklingsforstyrrelser, i tillegg til andre symptomer. Det rammer én av 20 000 nyfødte, ifølge Puente et al. (2010).

Imidlertid, ifølge Garayzábal & Capó (2009), takket være formidlingsarbeidet fra foreninger og deres fremgang i forskning på det menneskelige genom, kan forekomsten være mye høyere med én av 7 500 nyfødte (data også foreslått av Williams Syndrome Association i Spania).

Men hva er Williams syndrom? Hva er symptomene? Hva forårsaker det? Hvordan diagnostiseres det? Hvordan kan du behandle det? Er det sant at barn med Williams syndrom har en spesiell gave for musikk? Vi svarer på alle disse spørsmålene og mer nedenfor.

Kromosomer.

Hva er Williams syndrom?

Som vi nevnte ovenfor er Williams syndrom en sjelden genetisk sykdom som rammer mellom én av 7 500 og én av 20 000 nyfødte. Hos mange mennesker forårsaker det hjerteproblemer, angst, fysiske endringer (for eksempel muskelstivhet) og andre typer symptomer.

Når det gjelder personlighet, viser barn født med dette syndromet betydelig ekstroversjon og hypersosial atferd.

Videre, som et sentralt kjennetegn ved syndromet, vet vi at det forårsaker mild eller moderat intellektuell funksjonshemning assosiert med visse kognitive og utviklingsmessige mangler. Det forårsaker også spesifikke ansiktstrekk, som vi vil se senere.

Hvilke symptomer forårsaker Williams syndrom?

Intellektuell funksjonshemming

Dette kan være mildt eller moderat og innebærer vanskeligheter med visuelle og romlige oppgaver (som å legge puslespill eller tegne). I tillegg vises det også som mangler i psykomotoriske ferdigheter.

Et interessant aspekt vi kan fremheve er at musikk og læring ved repetisjon eller memorering vanligvis ikke påvirkes. Dessuten har noen artikler og forskning identifisert et spesielt musikalsk talent hos disse barna.

Hjertesykdommer

Et av de mulige symptomene ved Williams syndrom, og kanskje den mest alvorlige, er en hjertesykdom (kardiovaskulær) kalt supravalvular aortastenose. Det består av en innsnevring av det store blodkaret (aorta), som er ansvarlig for å føre blod fra hjertet til resten av kroppen.

Hva skjer hvis denne stenosen ikke blir behandlet? Det kan føre til brystsmerter, kortpustethet og til og med hjertesvikt. I tillegg til stenose er det ifølge NIH (National Institutes of Health) også muligheten for andre hjerte- og blodkarproblemer hos mennesker med Williams syndrom.

Personlighetskarakteristika og ADHD

Mennesker som lider av dette syndromet er utadvendte og veldig sosiale, uhemmede, entusiastiske og veldig vennlige barn. De har en tendens til å være ekstremt interessert i mennesker. I tillegg er det også vanlig at dette syndromet forårsaker ADHD, angst og fobier.

Spesifikke ansiktstrekk

På fenotypisk nivå er ansiktstrekkene som vises med Williams syndrom (hvorav noen blir tydelige i alderen to til tre år) følgende:

  • En liten kjeve
  • Tykke lepper
  • En smal panne
  • Økt vev rundt øynene
  • En kort nese
  • Hengende kinn, med en dårlig utviklet molarregion

Andre symptomer

Andre symptomer som vises med Williams syndrom er følgende:

  • Muskelstivhet
  • Nærsynthet
  • Forstoppelse
  • Ryggendringer
  • Akkumulering av kalsium i nyrene
  • Kort vekst (i forhold til andre familiemedlemmer)
  • Ufrivillig, men bevisst urinutslipp

Hva forårsaker Williams syndrom?

Williams syndrom er en genetisk sykdom, noe som betyr at vi finner opprinnelsen i genetisk materiale. Dermed er syndromet forårsaket av tap (eller sletting) av genetisk materiale fra en spesifikk region av kromosom syv i 99 % av tilfellene. Det oppstår spesielt når det ikke er en kopi av mer enn 25 gener fra kromosom nummer syv.

En av disse manglende genene er ansvarlig for å produsere elastin, et protein som gjør at blodkar og annet kroppsvev kan trekke seg tilbake. Dermed forårsaker dette manglende genet noen av symptomene på Williams syndrom, som for eksempel utseendet på elastisk hud, fleksible ledd og en innsnevring av blodkarene.

Ifølge MedLine Plus forekommer de genetiske mutasjonene som ligger i lidelsen alene, enten i sædceller eller i egget som fosteret utvikler seg fra. På den annen side, når en person lider av en endring i genetisk materiale på denne måten, utvikler barna deres en 50 prosent sjanse for å arve denne endringen.

Hvordan diagnostiserer leger Williams syndrom?

For tiden kan Williams syndrom diagnostiseres i opptil 95 prosent av tilfellene gjennom molekylære metoder. En av de mest brukte teknikkene kalles fluorescerende in situ hybridisering. Hva består denne teknikken av? Legene bruker et reagens på et DNA-segment i kromosomområdet merket med fluorescens.

På den annen side er det komplementære tester som kan utføres når man diagnostiserer et tilfelle av Williams syndrom, for eksempel en ultralyd i nyrene, en blodtrykkssjekk eller ekkokardiografi kombinert med Doppler ultralyd.

Behandling

Det er ingen kur for Williams syndrom. Imidlertid kan noen av symptomene eller konsekvensene av lidelsen behandles. Dette er enten på et psykisk nivå (jobbe med utviklingsmessige og kognitive underskudd, så vel som de mulige følelsesmessige konsekvensene av disse underskuddene) eller på et fysioterapeutisk nivå (for eksempel på leddstivhet), så vel som andre typer behandling.

Vi kan finne forskjellige terapeutiske alternativer, foreslått av Morris (2017), i en artikkel om selve syndromet. Vi vil liste opp noen av de medisinske eller kirurgiske behandlingene som brukes på personer med Williams syndrom:

  • Medisiner for å behandle hyperkalsemi, som kortikosteroider
  • Medisiner for å behandle høyt blodtrykk eller forstoppelse
  • Kirurgi for å rette opp hjerteproblemer
  • Medisiner for å undertrykke kjønnshormoner (i tilfeller av tidlig pubertet)

På et psykisk nivå, etter råd fra Morris (2017), kan vi også finne:

  • Spesialpedagogiske programmer for læringsproblemer
  • Intervensjonsprogrammer for atferdsforstyrrelser og angst

Til slutt kan andre typer behandling omfatte:

  • Fysisk og fysioterapeutisk terapi
  • Kostholdsmodifikasjoner
  • Fratakelse av vitamintilskudd som inneholder vitamin D
Jente med Williams syndrom.

Williams syndrom: Du er ikke alene

Mange familier må hvert år møte virkeligheten av å få et barn med Williams syndrom. Noe av det vanskeligste å innse er at diagnosen ofte oppstår plutselig og uten varsel. Som et resultat kan familier i begynnelsen føle seg veldig fortapt og hjelpeløse. Når en familie har et barn med Williams syndrom fører det alltid med seg mange spørsmål.

På grunn av dette vil det være viktig å finne tilstrekkelig hjelp til å møte denne nye virkeligheten. Denne hjelpen kan være psykologisk, men du kan også vende deg til foreninger og enheter som gir muligheten til å møte andre familier som går gjennom samme situasjon.

Mange land har Williams syndrom-foreninger, som tilbyr en rekke programmer for å hjelpe familier. Disse kan omfatte orientering, rådgivning, psykologisk støtte, familiemøter, skoler for familier, samt andre tjenester som kan hjelpe familien med å møte denne nye virkeligheten med tillit.

Ikke nøl med å be om hjelp hvis du trenger det!

Det kan interessere deg ...
Sensorisk utvikling hos ufødte og nyfødte babyer
Utforsk SinnetLes den inn Utforsk Sinnet
Sensorisk utvikling hos ufødte og nyfødte babyer

Beviset for tidlig sensorisk utvikling i livmoren åpner muligheten for å stimulere fosteret under graviditeten. Les mer i denne artikkelen!



  • Garayzábal, E. & Capó, M. (2009). Aspectos comunicativos y lingüísticos en niños con síndrome de Williams con edades comprendidas entre 0 y 8 años. Madrid: Asociación Síndrome Williams.
  • Morris CA. (2017). Williams Syndrome. GeneReviews. Extraído de: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/.
  • Pober, B. R. (2010). Williams-Beuren Syndrome. The New England Journal of Medicine, 362:239-52.
  • Williams syndrome. (2014). Genetics Home Reference (GHR). Extraído de: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome.