Koblingen mellom genetikk og psykiske lidelser
Forskere har brukt flere tiår på å utforske genetikkens rolle i mental helse. De har lenge lett etter ledetråder som tyder på en sammenheng mellom genetikk og psykiske lidelser. Resultatene har imidlertid ofte vært misvisende, unøyaktige eller upresise. Faktisk mangler vi fortsatt kunnskap om noen spesifikke biomarkører som indikerer tilstedeværelsen av en psykisk lidelse.
En biomarkør er et resultat av en medisinsk test, for eksempel en blodprøve eller en nevroavbildningsundersøkelse, som utvetydig sier at en person lider for eksempel av depresjon eller sosial angst. For eksempel er orexin den eneste kjente biomarkøren for narkolepsi. En fersk studie forsøkte å kaste mer lys over koblingene mellom genetikk og psykiske lidelser.
Presisjonspsykiatri?
Sammenlignet med den friske befolkningen lever mennesker med psykiatriske problemer omtrent et tiår mindre. Dette er en av faktorene som motiverer forskning for å bestemme hvilken rolle genetikk spiller i psykopatologiens etiologi. Målet er å produsere mer presise, effektive og sikre farmakologiske behandlinger.
Farmakoterapi, snarere enn å være en kurativ intervensjon, er palliativt (Andreassen, 2023). Dette kan forklares som en konsekvens av gjentakelser, tilbakefall og forverring av symptomer som pasienter ofte opplever. Psykiatrien har imidlertid som mål å rette opp dette. Målet er å forlate diagnoser stilt gjennom klinisk observasjon til fordel for de som er gjort via medisinske tester.
«Det har ikke vært noen store behandlingsfremskritt i psykiatrien de siste tiårene.»
– Ole A. Andreassen –
Aktuell kunnskap
Vitenskapen støtter ideen om at visse kliniske lidelser i større eller mindre grad er arvet. Dette betyr at debatten om hvorvidt psykiske lidelser er arvelige eller tillærte er utdatert.
Det er kjent at begge forekommer samtidig og samhandler med hverandre. Samspillet mellom gener og konteksten som omgir oss kalles epigenetikk.
Epigenetikk
Fra unnfangelsesøyeblikket bærer individet med seg gener. De kan aktiveres eller forbli i dvale. I mange tilfeller bestemmes aktiveringen av miljøet de bor i.
For eksempel, hvis du har et gen som er designet for å «våkne opp» i en bestemt kontekst, hvis denne konteksten skulle dukke opp, ville genet slå seg på. På den annen side, hvis denne konteksten aldri oppstår, ville genet forbli «sovende».
Vitenskapen vet at visse «kaotiske faktorer» kan påvirke opprinnelsen til psykiske lidelser. Disse faktorene refererer til DNA-variasjoner og -endringer som, til tross for at de ikke er arvelige, akkumuleres i nervevevet etter hvert som individet vokser og eldes, og påvirker utvikling av sykdommen.
«Identifisering av genetiske risikovarianter kan gi verdifull innsikt i deres etiologi ved å finne sentrale biologiske mekanismer.»
– Ole. A. Andreassen –
Hvor arvelige er psykiske lidelser?
Forskningen vi nevner i denne artikkelen er en sammenstilling av all informasjon som er utført om graden av arvelighet av de forskjellige psykiatriske lidelsene.
For eksempel har arvelighet eller genetisk risiko for psykosespekterforstyrrelser, som schizofreni og nevroutviklingsforstyrrelser, som autisme, blitt funnet å være så høy som 85 prosent. Derfor er risikoen for å lide av disse lidelsene, hvis du er en førstegrads slektning, 85 prosent.
I kontrast, ved depresjon og angst, kan arvelighet nå nesten 60 prosent. Men hvorfor er noen lidelser mer arvelige enn andre? Svaret ligger i miljøet. Mens for schizofreni er 85 prosent av risikoen genetisk, for depresjon er 40 prosent av risikoen miljømessig.
«Det finnes ikke et enkelt sykdomsgen for psykiatriske lidelser, men tusenvis av genetiske varianter som virker sammen og til sammen påvirker sykdomsrisiko.»
– Ole A. Andreassen –
En arvbarhet på 60 prosent betyr at 60 prosent potensielt tilsvarer de gener som er aktivert på nåværende tidspunkt. De resterende 40 prosentene tilsvarer miljøet. Dette viser hvordan epigenetikk fungerer.
Den høyeste arveligheten finnes ved schizofren lidelse, bipolar lidelse og ADHD. Til sammenligning har Tourettes syndrom og PTSD lavere arvelighet.
En «genetisk dans»
Genetisk psykiatri har konkludert med at psykiske lidelser ikke er avhengig av ett enkelt gen. Faktisk antyder eksperter at tusenvis av gener virker sammen og reagerer på påvirkningene fra konteksten. Dette gir en klinisk lidelse hos individet.
Vi mangler imidlertid fortsatt tilstrekkelig kunnskap til å skape mer presis og kurativ psykiatri. Dette er fordi genetisk psykiatri fortsatt er en veldig ung gren og bare tar sine første skritt. Når det er sagt, tyder visse vitenskapelige bevis på at det finnes varianter av ulike gener som har sterk innflytelse på ulike lidelser.
Det neste trinnet er å bedre forstå hva de er og hvordan de fungerer. Derfor er arbeidet som ligger foran oss ekstremt viktig.
«Psykiatrisk genetikk er fortsatt i sine tidlige stadier, men den lover å forbedre psykisk helsevern ved å bane vei for presisjonspsykiatri.»
– Ole. A. Andreassen –
Alle siterte kilder ble grundig gjennomgått av teamet vårt for å sikre deres kvalitet, pålitelighet, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikkelen ble betraktet som pålitelig og av akademisk eller vitenskapelig nøyaktighet.
-
Andreassen, O.A., Hindley, G.F.L., Frei, O. and Smeland, O.B. (2023), New insights from the last decade of research in psychiatric genetics: discoveries, challenges and clinical implications. World Psychiatry, 22: 4-24. https://doi.org/10.1002/wps.21034
-
Bas, X. G. (2019). Genómica de los trastornos psiquiátricos: análisis de la arquitectura genética compartida mediante modelos de riesgo poligénico (Doctoral dissertation, Universidade de Santiago de Compostela).