Hva er Lennox-Gastauts syndrom?

Lennox-Gastauts syndrom forekommer hos rundt 3 til 6 prosent av barn med epilepsi, noe som er vanligere hos gutter enn jenter. Det begynner å vises rundt 3 til 5 års alderen, og i nesten halvparten av tilfellene er årsaken ukjent. Klinisk, i tillegg til epileptiske anfall, begynner barna også å vise kognitiv svekkelse og et spesielt pigg-bølge-mønster på EEG-undersøkelser. I nesten alle tilfeller er den kognitive svekkelsen progressiv.

Pasienter viser vanskeligheter med å lære, hukommelsestap og psykomotoriske endringer. Halvparten av de som når voksen alder er svært funksjonshemmede og bare en svært liten prosentandel kan være uavhengige. Kognitiv forsinkelse er nesten alltid tilstede i Lennox-Gastauts syndrom.

Omlag 5% av pasientene med Lennox-Gastauts syndrom dør av lidelsen eller tilhørende komplikasjoner før de har hatt sykdommen i 10 år. Symptomene blir ofte verre under ungdomsårene og voksenlivet, og forårsaker mange følelsesmessige problemer og funksjonshemninger. Derfor er dagens behandlinger fokusert på å forbedre livskvaliteten for pasienten.

Symptomer på Lennox-Gastauts syndrom

Lennox-Gastauts syndrom er en alvorlig type barndomsepilepsi som oppstår sammen med forringelse av intellektuell kapasitet og utviklingsproblemer. Anfall begynner vanligvis å skje rundt fire års alder. Typen kan variere, men følgende er de vanligste:

• Toniske anfall: kroppsstivhet, bevegende øyne, utvidede pupiller og endrede pustemønstre.
• Atoniske anfall: kort tap av muskeltonus og bevissthet, som forårsaker at personen plutselig faller (noe som kan være veldig farlig).
• Atypiske absenser: fraværende blikk, fokusert på et fast punkt, reagerer ikke på ytre stimuli.
• Myokloniske anfall: plutselige muskelspenninger.

Noen ganger er anfallene hyppige, og noen ganger er det korte perioder der de ikke forekommer. De fleste barn som lider av Lennox-Gastauts syndrom opplever en viss grad av forringelse i intellektuell funksjon eller informasjonsbehandling, samt utviklingsforsinkelser og atferdsforstyrrelser.

Tilknyttede problemer

Lennox-Gastauts syndrom er vanligvis forbundet med andre alvorlige atferdsforstyrrelser, for eksempel:

• Hyperaktivitet.
• Aggresjon.
• Autistiske tendenser.
• Personlighetsforstyrrelser.
• Hyppige psykotiske symptomer.

Helsekomplikasjoner som ofte forekommer, inkluderer nevrologiske lidelser som kvadriplegi, hemiplegi, ekstrapyramidale forstyrrelser og forsinkelser i motorisk utvikling. Tidlig utbrudd kan forekomme, noe som gjør det umulig å fortelle om det er en fortsettelse av West syndrom eller ikke. Syndromet kan imidlertid også opptre i sen barndom, ungdomsår, eller til og med voksen alder.

Pasienter kan presentere langsomme pigg-bølgekomplekser i et EEG, mentale forsinkelser, problemer med å håndtere kriser og dårlig respons på antikonvulsiva-midler. Barn har en usikker prognose med hensyn til deres mentale utvikling og krisehåndtering. Det er imidlertid ikke en enkelt underliggende patologi – Lennox-Gastauts syndrom har mange forskjellige årsaker.

Årsaker og behandlinger

De vanligste årsakene er:

• Genetiske lidelser.
• Nevrokutane lidelser.
• Post-traumatisk hypoksisk-iskemisk encefalopati.
• Hjernehinnebetennelse.
• Hjernemisdannelser.
• Perinatal kvelning.
• Alvorlig hjerneskade.
• Sentralnervesysteminfeksjoner.
• Degenerative sykdommer.
• Arvelige metabolske forstyrrelser.

I 30-35% av tilfellene er årsaken uklar. Behandling er svært vanskelig, da den er veldig motstandsdyktig mot konvensjonell terapi. Medisiner av førstevalg inkluderer valproat og benzodiazepiner (dvs. klonazepam, nitrazepam, clobazam), avhengig av pasientens hyppigste type epileptisk angrep.

Vanligvis er mer enn en medisin foreskrevet for å redusere eller dempe symptomene. For eksempel kan pasienten ta en blanding av lamotrigin, valproat eller topiramat. Forbedring kan sees hos noen barn, men normalt bygger de opp toleranse mot medisinen over tid, slik at de mister sin evne til å holde anfallene under kontroll.

Behandling varer en levetid, da det ikke finnes noen kur. Hovedmålet er å forbedre pasientens livskvalitet ved å redusere frekvensen av epileptiske angrep, selv om total remisjon ikke er mulig. I tillegg til medisinering finnes andre behandlinger, inkludert et ketogent kosthold, stimulering av vagusnerven og kirurgisk behandling.

I dag er den langsiktige prognosen nedslående, med en dødelighet på 10% før 11-årsalder. Det som er bra er at forskere jobber hardt hver dag for å forbedre disse tallene, og har allerede gjort noen store fremskritt de siste årene takket være fremgangen av teknologi.

Mer informasjon

Eksperter er enige om egenarten, frekvensen og den minnevekkende naturen til de anfallene de observerer. Men når det gjelder typen anfall, begynner meningene å avvike. Faktisk er det vanlig at de er korte, og til og med går ubemerket hen.

En annen konstant funksjon er den alvorlige mentale forandringen som ses hos pasienten, både når det gjelder intelligens og personlighet. Den mentale forsinkelsen vil fortsette eller forverres i de fleste tilfeller. Dette er vanligvis assosiert med cerebral atrofi, som kan bekreftes ved hjelp av gass-encefalografi eller tomodensitometri.

Imidlertid synes den reduserte evnen til å lære å være relatert til frekvensen av anfall, eksistensen av varige forvirrende tilstander i form av status epilepticus, og til psykotiske symptomer. For ikke å nevne utelukkelse i skolen og for mye terapi. Pasientens mentale tilstand påvirkes ofte av pre-psykotiske eller psykotiske personlighetsendringer og autisme.

Kildeliste

David, P., García, V., & Meneses, S. (2014). Síndrome de Lennox-Gastaur, una revisión actualizada. Revista chilena de epilepsia. 3, 42-45.

Herranz JL, Casas-Fernández C, Campistol J, Campos-Castelló J, Rufo-Campos M, Torres-Falcón A,et al. (2010). Síndrome de Lennox-Gastaut en España: estudio epidemiológico retrospectivo y descriptivo. Rev Neurol. 50, 711-7.

Valdivia Álvarez, C., & Marreno Martínez, P. (2012). Caracterización etiológica del síndrome de Lennox-Gastaut sintomático. Revista Cubana de Pediatría. 84(1), 22-32.