Huntingtons sykdom - Karakteristikker og symptomer

30 juli, 2020
Huntingtons sykdom er en dominerende arvelig nevrodegenerativ sykdom. De kliniske kjennetegnene skjer vanligvis gjennom en symptomatisk triade: motorisk, atferds- og kognitiv svikt. Denne artikkelen vil fortelle deg om sykdommen med mulighetene for intervensjon.
 

George Huntington beskrev først Huntingtons sykdom i 1872 og omtalte den som arvelig chorea. Begrepet stammer fra det greske ordet «dans», choreia. Han brukte det til å fremheve forvridde former, grimaser og ukontrollerte bevegelser som pasienter opplever. Dette er grunnen til at denne sykdommen også er kjent som «San Vitos dans» eller «San Vitos onde».

I alle fall er det nåværende navnet Huntingtons sykdom, og lidelsen innebærer motoriske problemer. Det er en del av begynnende demens.

Huntingtons sykdom.

Epidemiologi

Utbredelsen av denne sykdommen er på omtrent 5-10 personer per 100 000 mennesker. Alderen en person kan få det varierer sterkt, mellom 10 og 60 år. Det er imidlertid normalt at det manifesterer seg halvveis i livet, mellom 35 og 50 år. Det kan starte på en av to måter:

  • Undertype hos barn. Symptomer vises før fylte 20 år i 3-10% av tilfellene. Det er et klinisk bilde preget av langsom bevegelse, stivhet, viktige kognitive forstyrrelser og til og med epilepsi.
  • Sen eller senil undertype. Endringer etter fylte 60 manifesterer seg i 10-15 % av tilfellene. Denne tilstanden skjer gjennom mors overføring og har et tregere evolusjonsforløp. Det medfører koreiske symptomer, hovedsakelig med liten kognitiv fungerende endring.
 

Forverringen er progressiv etter de første symptomene. Forventet levetid hos en pasient er mellom 10 og 20 år.

Den genetiske årsaken til Huntingtons sykdom – en endring av hjernestrukturen

Den genetiske endringen som forårsaker Huntingtons sykdom skjer i den korte armen til kromosom nummer 4. Denne mutasjonen forårsaker en serie endringer i strukturen til striatum og i hjernebarken.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg er det markert atrofi av den bilaterale kudatkjerne og putamen, sammen med atrofi av panne- og tinninglapp.

Tilsvarende er det en endring i overføring av nevrosystemene, en lavere tetthet av dopaminreseptorer og tap av rikelig glutamatergisk afferents fra neocortex.

Striatum finnes i den fremre hjernen og er den viktigste ruten for informasjon inn i basalgangliene. Denne deltar i motoriske og ikke-motoriske funksjoner. Forandringene forårsaket i disse strukturene, eller resultatet av degenerasjonen, er årsakene til den karakteristiske symptomatiske triaden av HD.

Den symptomatiske triaden av Huntingtons sykdom

Motoriske lidelser

Dette er vanligvis de mest kjente symptomene på denne sykdommen. Det begynner med små tics og øker gradvis de koreiske bevegelsene som strekker seg til hode, nakke og ekstremiteter. De ender opp med å forårsake betydelige begrensninger i en persons liv.

For eksempel blir det stadig mer ustabilt å gå og folk mister mobiliteten helt.

Det påvirker også tale, og kommunikasjonen blir vanskeligere etter hvert. Faktisk øker risikoen for kvelning på grunn av svelging. I tillegg er det andre endringer som stivhet, langsomhet og manglende evne til å sette i gang frivillige bevegelser, spesielt komplekse bevegelser. Det er også dystoni og forstyrrelser i øyebevegelsene.

 

Kognitive lidelser

I løpet av de første årene av denne sykdommen påvirker de mest karakteristiske kognitive manglene hukommelse og læring. Førstnevnte skyldes problemer i informasjonsinnhenting fremfor konsolideringsproblemer. De bevarer imidlertid gjenkjennelse.

Spatial og langvarige hukommelsessykdommer er vanlige, selv om de ikke viser alvorlig gradvis forverring.

Det er en endring i hukommelsen, som betyr at pasienter kan glemme hvordan de utfører lærte og automatiserte atferd. Det påvirker også oppmerksomheten deres, og de har vanskeligheter med å fokusere og holde seg konsentrerte.

Andre lider av endringer i verbal flyt, redusert kognitiv prosesshastighet, visuospatiale endringer og svekkelse av utøvende funksjoner.

Atferdsforstyrrelser

Disse kan vises flere år før de første symptomene. Dermed finnes det hyppige personlighetsendringer, irritabilitet, angst og hemning i de prediagnostiske fasene.

35-75 % av personer som får diagnostisert denne tilstanden ender opp med andre psykiske lidelser. Noen av dem er depresjon, irritabilitet, uro og angst, apati og mangel på initiativ. Det oppstår også emosjonelle forandringer som aggressivitet, fabling og hallusinasjoner, søvnløshet og selvmordstanker.

Kvinne som trøster en mann.
 

Behandling og forbedring av livskvaliteten til pasienter med Huntingtons sykdom

For øyeblikket kan ingen behandling stoppe eller reversere forløpet av Huntingtons sykdom. Behandling av symptomer er hovedsakelig for å kompensere for motoriske, kognitive, emosjonelle og atferdsforstyrrelser. Målet er å øke funksjonsevnen til en pasient så mye som mulig og dermed forbedre livskvaliteten.

Mennesker kan adressere motoriske symptomer med medikamenter og fysioterapi. De kan også kontrollere atferdsmessige og emosjonelle endringer gjennom kombinasjonen farmakologi og nevropsykologisk rehabilitering.

Genetisk rådgivning er et flott verktøy når det gjelder å adressere denne sykdommen. Dette er fordi det gir en presymptomatisk diagnose for personer med risiko for arvelig HD. På denne måten har de muligheten til å begynne behandling tidlig og forberede seg emosjonelt på denne sykdommen.

 
  • Cánovas López, R., & Roldán Tapia, D. (2013). Corea de Huntingtog. La maldición de la herencia. En M. Arnedo Montoro, J. Bembibre Serrano, & M. Triviño Mosquera, Neuropsicología. A través de casos clínicos.(págs. 235-245). Madrid: Panamericana .
  • Kolb, B., & Whishaw, I. (2006). Neuropsicología humana.Madrid: Panamericana.