Mendels banebrytende lover for arv

Hvordan forklares det at broren min ligner på min far og jeg på min mor? Hvis dette spørsmålet er vanskelig i dag, er det ikke nødvendig å forestille oss dette på 1800-tallet. Vi inviterer deg til å analysere forklaringene foreslått av Gregor Mendel.

Mendels lover utgjør en milepæl i vitenskapens historie. Forfatteren, Gregorio Mendel, ga form til et sett med ideer som allerede fenget mange mennesker: Hvordan er det mulig at barn arver egenskaper fra foreldrene og ikke andre tilfeldige? Det er logisk, barn ser ut som foreldrene sine, men … Det må være noe mer!

På 1800-tallet ble noen begreper om reproduksjon og genetikk allerede brukt, men det var ingen materiell forklaring i denne forbindelse. Mendels bidrag om et genetisk materiale som overføres fra generasjon til generasjon, går hånd i hånd med ideene til Darwin, som postulerer at vellykkede menneskelige egenskaper er de som triumferer i naturlig utvalg.

Hvem var Gregor Mendel?

Gregor Mendel var en augustinermunk født i dagens Tsjekkia (Det østerriksk-ungarske riket) i 1822. Denne berømte presten ble utdannet ved universitetet i Wien, hvor han studerte historie, botanikk, fysikk, kjemi og matematikk. Det var i løpet av denne tiden på universitetet han ble interessert i arvelige egenskaper hos dyr.

En mann forut for sin tid

Som barn fikk han sansen for hagearbeid, og lærte av faren hvordan man utfører poding og andre oppgaver. Det var i klosterhagene han gjorde sine nitid og systematiske studier med erteplanter.

I 1866 publiserte han sine studier kjent i dag som Mendels lover, men det vitenskapelige samfunnet var ikke forberedt på det og endte opp med å ignorere ham.

Mendels lover

Gjennom studien av erter beskrev Mendel de fenotypiske faktorene (ytre kjennetegn) som ble overført mellom generasjoner. Denne informasjonen er det vi i dag kjenner som “gen”.

Det mest interessante med bidragene hans er at han oppdaget at når det var to forskjellige elementer (foreldre), ble egenskapene som ble arvet i den nye generasjonen fordelt proporsjonalt fra 3 til 1.

For å forstå dette forholdet, er det nødvendig å beskrive noen konsepter:

• Arvelige egenskaper. Sett med synlige egenskaper arvet av genetisk informasjon.
• Rekombinasjoner. Da to homozygote planteraser krysset hverandre, ble deres genetiske materiale blandet, men alle de resulterende plantene arvet egenskapene til en enkelt rase siden foreldrene deres var homozygot dominante (AA) og recessive (aa). Og selv om resultatet var blandet (Aa), uttrykte det egenskapene til det dominerende genet (A).
• Dominant gen. I den ikke lenger rene første generasjonen (Aa) uttrykte plantene alle egenskapene til én forelder. Dermed representerte dette deres dominante gen (A), noe som ikke betydde at de ikke også hadde informasjonen til den andre planten (a).
• Recessivt gen. I den første generasjonen bar plantene også informasjonen til den recessive forelderen, til tross for at de ikke ga uttrykk for deres egenskaper. Dette genet kalles recessivt, siden det ikke kommer til uttrykk i synlige egenskaper.
• Andre generasjon. Det utrolige skjedde da to planter av første generasjon (Aa) ble krysset med hverandre. I de fleste av de resulterende plantene var egenskapene som ble uttrykt de til det dominante genet, men i en annen gruppe tilsvarte de uttrykte egenskapene de til det recessive genet. Av fire resulterende planter hadde tre de dominerende egenskapene og en den recessive.

Hvordan overføres denne informasjonen?

Hver plante har et par gener som representerer en egenskape, for eksempel farge, som er den som er uttrykt og tilsvarer det dominerende genet.

Når informasjon blir gitt videre, får barna således et gen fra hver forelder. Det er derfor de kan motta to dominante (AA), en dominant og en recessiv (Aa) eller to recessive (aa).

3-til-1-fordeling

Dette skjer fordi når du krysser to planter som bærer både den dominerende og recessive informasjonen, vil en liten gruppe arve de recessive genene til de to foreldreplantene.

Siden det ikke er noe dominant gen, kommer egenskapene til det recessive genet til uttrykk. Dette forklarer hvordan vi noen ganger har trekk fra en besteforelder som ikke har blitt manifestert hos foreldrene.

Mendels første lov: Prinsippet om ensartethet

Den første av Mendels lover refererer til det første stadiet, når det er en ren homozygot, totalt dominerende (AA) eller totalt recessiv (aa).

De resulterende heterozygote individene vil alle være ensartede seg imellom (Aa), og uttrykker de samme synlige egenskapene. Resultatet er den første slektsgenerasjonen.

Mendels andre lov: Prinsippet om segregering

Enkeltpersoner er i stand til å overføre en egenskap selv om den ikke er manifestert hos dem. For eksempel, hvis min mor er blond, men jeg har min fars brune hår, betyr ikke det at jeg ikke kan gi min mors informasjon til barna mine og at en av dem har blond hårfarge.

Egenskapen som overføres ville være recessiv, og derfor refererer loven til den andre fasen av prosessen  I dette stadiet krysser den første generasjonen hverandre, og kan overføre både det dominante og det recessive genet.

Mendels tredje lov: Prinsippet om uavhengig fordeling

Egenskaper overføres. Hva betyr dette? At en enkel egenskap eller gen ikke inneholder all informasjon. Derfor overføres hårfarge, nesestørrelse eller øyenfarge i uavhengige prosesser. Vi kan skildre denne prosessen som følger:

• Tenk at jeg har arvet min fars hårfarge, men min mors øyenfarge. Dette betyr at det dominerende genet til paret som er arvet fra far og mor, er hårfargen fra min fars dominerende gen.
• På samme måte vil øyenfarge være min mors dominerende gen. Dette kan oversettes til uttrykket AaAa, der i det første paret “Aa” som tilsvarer hår, er “A” min fars farge.
• Mendel refererer til uavhengighet, siden sannsynligheten for at dominerende gener uttrykkes sammenlignet med recessive forblir 3 til 1 selv om det er flere egenskaper. Dette skjer fordi når informasjonen til foreldrene krysses, er det bare nok at det er et dominant gen for at egenskapene skal vises og derfor er uttrykket “aaaa” (alt recessivt) mindre sannsynlig.

Variasjoner av Mendels lover

Vi kan også finne variasjoner av Mendels lover eller ikke-mendelsk arv, som refererer til eksistensen av arvemønstre som ikke ble tatt i betraktning i Mendels lover, og som må forklares for å forstå manifestasjonen av andre arvelige mønstre. Disse variasjonene er:

• Ufullstendig dominans: Det oppstår når det ikke er dominans av en egenskapen over en annen. I dette tilfellet kan to alleler generere en mellomliggende fenotype når en blanding av de dominerende genotypene oppstår. For eksempel kan blanding av en rød rose og en hvit rose produsere en rosa rose.
• Flere alleler: I et gen kan det være flere alleler, men bare to kan være til stede og generere en mellomliggende fenotype, uten at den ene dominerer over den andre. For eksempel slik det forekommer i blodgrupper
• Kodominans: To alleler kan uttrykkes samtidig fordi de dominerende genene også kan uttrykkes uten å blandes.
• Pleiotropi: Det er gener som kan påvirke ulike egenskaper ved andre gener.
• Kjønnsbundet arv: Det er assosiert med genene som inneholder X-kromosomet til mennesker og som genererer forskjellige arvemønstre.
• Epistase: Alleler av ett gen kan maskere og påvirke uttrykket av alleler av et annet gen.
• Komplementære gener: Refererer til det faktum at det er recessive alleler av forskjellige gener som kan uttrykke samme fenotype.
• Polygen arv: Dette er genene som påvirker egenskapene til fenotyper som blant annet høyde, hudfarge.

Konklusjon: genetikkrevolusjonen

Teknikker har utviklet seg og i dag har genetikk utrolige bruksområder for studiet av arvelige sykdommer og mulige kurer. På samme måte har kontrollen av genetisk materiale tillatt oss å gjøre store fremskritt innen kloning og assistert reproduksjon.

Selv om det berømte 3-til-1-forholdet ble mye diskutert senere, banet oppdagelsen av Mendels lover vei. Disse funnene er desto mer fremtredende når man vurderer den lille teknologien han hadde til rådighet. Kanskje det var derfor ideene hans ikke umiddelbart ble akseptert.